目的：探讨婴幼儿食管裂孔疝的超声诊断特点及其与临床手术的相关性。方法：回顾性分析经超声诊断、消化道造影及手术证实的15例食管裂孔疝的超声图像特征，通过测量增大的食管裂孔内径与正常组45名进行统计学分析，探查膈上疝入物以及判断疝入物对于胸腔脏器的影响。结果：15例患儿首诊为食管裂孔疝均由超声实现，结合消化道造影及手术结果，诊断符合率100%。食管裂孔组的食管裂孔内径均有不同程度的增大，与正常组差异有统计学意义（P<0.05）；膈上疝入物多样，超声探查包括胃组织15例，贲门14例，食管下段14例，部分肝脏组织3例，肠管1例，可单独疝入亦可联合疝入胸腔；疝入物压迫心肺造成肺不张2例，心脏移位1例。结论：婴幼儿食管裂孔疝超声特征明显，通过测量增大的食管裂孔内径，探查膈上疝入物以及判断心肺压迫情况，有助于临床判断食管裂孔疝分型，及早手术，超声可成为无创性筛选婴幼儿食管裂孔疝的首选方法。